Πέντε γονίδια υπεύθυνα για εκδήλωση Πάρκινσον

Οι μεγαλύτερες μελέτες για τα γενετικά αίτια της νόσου του Πάρκινσον αποκάλυψαν μεταλλάξεις σε πέντε γονίδια οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο σε άτομα ευρωπαϊκής και ασιατικής καταγωγής.

Οι δύο ανεξάρτητες έρευνες, βασίστηκαν σε συνολικό δείγμα περισσότερων από 25.000 ατόμων.

Στην πρώτη μελέτη, ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κόμπε στην Ιαπωνία συνέκριναν 2.011 ασθενείς και 18.381 υγιείς εθελοντές σε όλο το εύρος του ανθρώπινου γονιδιώματος, αναφέρει το πρακτορείο Reuters.

Η σύγκριση έδειξε μεταλλάξεις τεσσάρων γονιδίων -PARK16, BST1, SNCA, LRR2- οι οποίες συναντώνται σε μεγαλύτερη συχνότητα μεταξύ των ασθενών και πιθανώς προδιαθέτουν για την εμφάνιση της νόσου.

Στη δεύτερη μελέτη, ερευνητές των αμερικανικών Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH) πραγματοποίησαν γενετικές αναλύσεις σε πάνω από 5.000 ασθενείς ευρωπαϊκής καταγωγής και εντόπισαν σημαντική συσχέτιση της νόσου με τα γονίδια SNCA και MAPT.

Οι δύο ερευνητικές ομάδες συνέκριναν τα αποτελέσματά και έφτασαν στο συμπέρασμα πως παθολογικές ποικιλίες των τριών γονιδίων -PARK16, SNCA, LRR2- αυξάνουν τον κίνδυνο για Πάρκινσον στον ιαπωνικό αλλά και στον ευρωπαϊκό πληθυσμό, ενώ τα δύο άλλα γονίδια, BST1 και MAPT, αυξάνουν το ρίσκο μόνο στον πληθυσμό της Ιαπωνίας.

Τα αποτελέσματα όπως ευελπιστούν οι επιστήμονες, ίσως θα βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση των αιτιών της ασθένειας.